Od kilku lat trwają w Polsce rozmowy na temat utworzenia planu dotyczącego chorób rzadkich. Mimo że do jego opracowania zobligowała nas Unia Europejska, cały czas go nie ma. Ministerstwo Zdrowia zapewnia, że prace nad nim trwają. Czym są choroby rzadkie? I dlaczego okazuje się, że są jednak całkiem częste? O tym mówią goście w naszym studiu.
30-06-2017
Tagi:
Tranksrypcja:-Od 7 lat...
rozwiń
trwają w Polsce rozmowy na temat planu dla chorób rzadkich, mimo że
zobligowała nas do utworzenia takiego planu Unia Europejska, cały czas go nie ma, Ministerstwo Zdrowia zapewnia
że już niebawem powstanie i pracę nad nim trwają.
Czym są choroby rzadkie
i dlaczego
wbrew tej nazwie
okazuje
się, że są jednak
bardzo częste. To też jest
hasło jednej z kampanii. W naszym studiu
Pani Maria Libura uczelnia Łazarskiego
witam serdecznie. -Dzień dobry.
-I Małgorzata Rybarczyk-Bończak
preclowa mama.
Mama 11-letniego Szymona chorego na
SMA1, co to za choroba?
-SMA1 to jest rdzeniowy zanik mięśni.
Ostatnio słyszałam bardzo dobry opis tej choroby
ta choroba polega generalnie na tym, że
ciało nie dostaje sterowników do ruszania mięśniami.
Jeśli brak jest tych sterowników
które sa
spowodowane wadą genetyczną
i brakiem wydzielania
odpowiedniego białka
człowiek przestaje się ruszać.
Zanikają mięśnie nie tylko te mięśnie, które odpowiadają za to że się ruszamy
ale również te mięśnie, które odpowiadają za to
że oddychamy
albo również
połykamy.
-Powiedziała pani, że jest to choroba genetyczna, ona jest dziedziczna? Dlaczego
zachorował, jest jakieś
wytłumaczenie na to?
-Tak, akurat w przypadku
rdzeniowego zaniku mięśni jest to choroba genetyczna
dziedziczona. Nosicielami tej choroby
są oboje rodzice
i nosicielami tej choroby
w Polsce jest jedna na 30-40 osób
więc
wydaje mi się, że to też nie jest tak
rzadkie, jakby to mówić używając
słowa klucza.
Natomiast faktycznie musi się spotkać dwoje rodziców
żeby urodziło się dziecko
z tą chorobą i wtedy
szanse czy tam
ryzyko urodzenia dziecka z
choroba rdzeniowy zanik mięśni jest 1/4.
-Powiedziałam, że choroby rzadkie są częste takie jest też hasło. Szacuje się, że choruje 6% społeczeństwa, czyli nawet 2 miliony osób
to bardzo dużo.
-Wynika to z tego, że chociaż każda z chorób osobno jest bardzo rzadka to tych chorób jest po prostu bardzo dużo.
Postęp w naukach medycznych powoduje, że
różne choroby, które dotychczas były niewyjaśnione, prawda
stany, których
medycyna nie nazywała
uzyskują
nazwy i wiemy, że to są bardzo rzadkie choroby.
W tej chwili szacuje się, że tych chorób może być nawet
około 8 tysięcy.
-Jak wygląda diagnostyka
takich chorób?
-Od strony rodzica wyglada to tak, że
bardzo często okazuje się, że rodzic zauważa, że z tym dzieckiem jest coś nie w porządku i zaczyna się szukanie
zaczyna się chodzenie po lekarzach. -Kiedy Pani zauważyła?
-W naszym przypadku było to dość szybko, ale też mieliśmy szczęście do bardzo dobrego i czujnego pediatry i to jest
bardzo ważne, że
jednak trafić
na dobrego lekarza, który
od razu jak
Szymon miał 6 tygodni to zauważył, że jest z nim
coś nie tak i wtedy zaczęliśmy jakby naszą przygodę diagnostyczna. Natomiast
mówię
czasami zdarza się tak, że od razu się trafia na odpowiedniego
specjalistę, ta diagnoza jest dość szybka, czasami się zdarza, że chodzi się wręcz latami.
Bo rdzeniowy zanik mięśni jest takim dość prostym przypadkiem, gdzie wykonuje się badania genetyczne
i wtedy wiadomo od razu czy jest to choroba czy nie, natomiast myślę, że są jest dużo takich zespołów chorobowych gdzie jednak wymaga to takiej
dłuższej diagnostyki i czasami na przykład zdarza się, że w Polsce
też nie ma możliwości zdiagnozowania
no i trzeba jechać za granicę.
-Ten brak możliwości zdiagnozowania i też
brak czujności albo wielość takich chorób
właśnie powodują, że diagnostyka
jest na tak
słabym poziomie?
-Jest nawet taka
specjalna nazwa, której się
doczekał ten proces, to się nazywa Odyseja diagnostyczna.
I są takie choroby, które są
podane na przykład
objęte programami przesiewowymi u noworodków i wówczas
ta droga jest prosta.
Ale niektóre choroby są tak rzadkie, że nawet jakby
nie ma sensu tworzyć dla nich programu
przesiewowego z różnych powodów
i wówczas
potrzebne są po prostu ośrodki
ośrodki, w których
przypadki nietypowe
przypadki chorób, które
nie poddają się jakiejś łatwiej diagnozie będą do takich ośrodków
kierowane. Takie ośrodki referencyjne
powstały właśnie w ramach
narodowych planów
w całej Europie.
W Polsce też są takie miejsca
są poradnie genetyczne, które
znają się bardzo dobrze na chorobach rzadkich.
Tylko przez brak wiedzy, także brak wiedzy na poziomie
powiedziałabym lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej albo oddziałów neonatologicznych
często
zanim osoba z taką chorobą trafi do
odpowiedniego lekarza, który
potrafi tą chorobę rozpoznać
to potrafią mijać lata.
-Jak to wygląda w innych krajach Unii Europejskiej, bo pani też zajmowała się tym przygotowując raport
to wygląda lepiej przez finansowanie służby zdrowia, przez specjalistów, przez
ośrodki, dlaczego
to wygląda lepiej, a u nas tak słabo?
-Jest tutaj bardzo
tutaj Pani redaktor ładnie to nazywała, że są te różne aspekty.
Przede wszystkim na początku jest kwestia organizacji
system ochrony zdrowia oraz wiedzy
czyli musi być informacja o chorobach rzadkich, która
jest jakby dociera na najniższe piętra systemu.
Bo nawet jeżeli będziemy mieć
super ośrodki, w których są super specjaliści
a nie będzie informacji o tym gdzie te ośrodki sa i wiedza o tym nie będzie powszechna
to pacjenci nie będą tam trafiać
prawda? I to do dzisiaj się tak zdarza, do dzisiaj zdarza się tak, że pomimo tego, że istnieje możliwość diagnostyki w Polsce
pacjent na przykład czeka 10 lat zanim trafi do
ośrodka, który się tym zajmuje.
Więc pierwszą rzeczą to jest informacja i wiedza
druga to jest odpowiednia organizacja systemu, czyli
potrzebne jest to, aby te ośrodki
były
nazwane.
To jest ośrodek, który zajmuje się taką grupa chorób rzadkich.
No i oczywiście finansowanie
dlatego że
nie można
opierać tak poważnych
prawda procesów jedynie na
jak to się niestety ciągle
zbyt często dzieje
jedynie na tym że mamy lekarzy zapaleńców
którzy po prostu
z przyczyn i zainteresowań naukowych i oddania pacjentom
dodatkowo...
-Pani Małgorzato jak wygląda leczenie Szymona i pomoc dla
dla Szymona
ze strony państwa, ile to kosztuje?
-Znaczy ja powiem tak, do tej pory choroba, na którą choruje Szymon, czyli SMA była chorobą nieuleczalną
czyli tak jak w większości chorób rzadkich nie ma
po prostu terapii i jakby współpraca ze światem medycznym właściwie kończyła się na momencie diagnozy i to też jest
oddzielny temat do dyskusji.
Natomiast my mamy to niewielkie i niezwykłe szczęście, że w zeszłym roku w
Stanach Zjednoczonych, a w tym roku w Unii Europejskiej
zaproponowano pierwsza
na świecie terapię rdzeniowego zaniku mięśni. -Lekowa?
-Lekowa
i ona dzięki
ciężkiej pracy trzech stron, zarówno ośrodków
medycznych, rodziców jak i oczywiście
dzięki wielkiej, ogromnej chęci Ministra Zdrowia
trafiła do Polski
jako program wczesnego dostępu.
-A Szymon jest tym leczony? -Tak, Szymon jest... -I widać?
-Tak widać etapy, natomiast ja też mówię zawsze, że nie można jakby w 3 miesiące, bo Szymon od końca... -To jest droga
terapia?
To jest bardzo droga, to jest jedna z najdroższych terapii na świecie w tej chwili, też trzeba powiedzieć, że wszystkie terapie na choroby rzadkie są dość drogie, natomiast
1 jedna dawka leku, który przyjmuje Szymon, a powinien przyjmować 3 rocznie
kosztuje według ceny katalogowej
producenta 90 000 euro.
Proszę pomnożyć razy 3, ale trzeba brać całe życie.
-Bardzo, bardzo droga i przypuszczam, że
w przypadku kolejnych, ewentualnych, miejmy nadzieję
terapii i leków
to będą równie podobne ceny.
Państwo
budżet państwa, budżet ministerstwa nie stać na
finansowanie wszystkich.
-Tutaj też warto jest zauważyć, że
chorób rzadkich, dla których istnieje
leczenie farmakologiczne jest bardzo niewiele.
To jest
niezwykłe szczęście
w tym wielkim nieszczęściu, że
taki lek w ogóle jest.
Natomiast w większości przypadków
potrzebne są rozwiązania
które są tanie
czyli na przykład
wczesny dostęp do diagnostyki, a następnie odpowiedniej rehabilitacji.
I z tym często jest
olbrzymi kłopot
czyli to nie jest tak, że problem chorób rzadkich
to jest
tylko problem tych niezwykle drogich nowoczesnych terapii
ale to jest także problem zwyczajnego dostępu
do odpowiednich specjalistów, odpowiednio wcześnie
tak, czyli żebyśmy to zauważyli te dwie grupy, prawda? -Natomiast czekaja Panie na ten plan dla chorób rzadkich?
-Bardzo bo on rozwiązuje, rozwiązałby naszych wiele problemów.
Znaczy ja to chciałam jeszcze wrócić do tematu tego finansowania, no też trzeba pamiętać że mówimy o chorobach rzadkich
czyli to nie jest
lek, który będzie podawany tysiącom osób
w Polsce.
-I żebyśmy się właśnie to dobrze zrozumieli, że... -Że nawet jeżeli chodzi o ta duża kwotę to ona nie będzie
szła w
miliony, dziesiatki milionów, tak? -To nie tak, że to jest, że dwa miliony osób mają dostać ten lek, prawda?
Dlatego, że to dotyczy
niewielkiej grupy, a dla większości
chorób potrzebne są po prostu
proste
i tanie rozwiązania
plus wczesna diagnostyka. -Dziękuję bardzo za rozmowę, my obiecujemy, że będziemy sprawdzać jak idzie przygotowanie tego planu.
0
0
0
Podziel się
Komentarze (0)
Wybrane dla Ciebie
Programy Wirtualnej Polski
KOMENTARZE
(0)